Testy genetyczne - co diagnozują?
Informacje na temat zastosowania testów genetycznych, sposoby ich wykonywania, interpretacja wyników
Testy genetyczne umożliwiają diagnozę ryzyka zachorowania na na choroby dziedziczne i mogą być wykorzystywane do określania pochodzenia danej osoby. Zazwyczaj, każda osoba posiada 2 kopie każdego genu, jeden odziedziczony po matce, a drugi po ojcu. Uznaje się, że ludzki genom posiada 20000-25000 genów. Poza poznawaniem chromosomów jako pojedynczych genów, testy genetyczne w szerszym znaczeniu zawierają testy biochemiczne na obecność ewentualnych chorób genetycznych lub mutacji genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju zaburzeń genetycznych.Testy te znajdują zmiany w chromosomach, genach i białkach. Najczęściej testy te używane są w celu znalezienia zmian powiązanych z dziedziczonymi zaburzeniami. Wyniki testu mogą dowodzić lub wykluczać domniemany stan genetyczny lub mogą określić prawdopodobieństwo rozwoju lub przekazywania dalej (potomkom) zaburzeń genetycznych. Obecnie używanych jest kilkaset różnych testów genetycznych, i trwają prace nad opracowywaniem nowych. Jako że testy genetyczne mogą wywoływać kwestie etyczne lub psychologiczne, często odbywają się w towarzystwie poradnictwa genetycznego.Testy genetyczne wykonuje się na próbce krwi, włosów, skóry, płynu owodniowego lub innych tkanek. Na przykład do przeprowadzenia procedury nazywanej wymazem śluzówki policzkowej używa się małego pędzelka lub wacika na patyczku do pobrania próbki komórek z wewnętrznej strony policzka. Próbka jest wysyłana do laboratorium gdzie laborant wyszukuje określonych zmian w chromosomach, DNA lub białkach, w zależności od przypuszczalnych zaburzeń. Wyniki testu odsyłane są pisemnie do badanej osoby lub np. do lekarza prowadzącego leczenie. Testy przesiewowe wykonuje się na małej próbce krwi, pobieranej poprzez nakłucie pięty niemowlęcia i namoczeniu krwią specjalnego rodzaju papieru.Pozytywny wynik oznacza, że laborant znalazł zmianę w danym genie, chromosomie lub białku. W zależności od intencji wykonywania testu, wynik może potwierdzić rozpoznanie wskazujące, że osoba jest nosicielem genetycznych mutacji, zidentyfikować zwiększone ryzyko rozwoju chorób (jak na przykład rak - diagnostyka nowotworów) w przyszłości lub zasugerować potrzebę kolejnych testów. Ponieważ członkowie rodziny badanej osoby mają podobny materiał genetyczny, pozytywny rezultat testu może mieć znaczenie dla niektórych z nich. Trzeba zwrócić uwagę na to, że pozytywny wynik predyspozycji genetycznych nie jest w stanie ustalić dokładnego ryzyka możliwości wywołania choroby.
Tagi: testy dna cytologia czerniak testy genetyczne diagnostyka nowotworów choroby predyspozycje genetyczne rak jajnika profilaktyka nowotworów
Artykuły o podobnej tematyce:
Okulary korekcyjne
Alkoholizm Portal
Hemoroidy
Działanie Cholestone
Problem prostaty
Leczenie grzybicy
Choroby zakaźne człowieka
Aktywność robotów sieciowych: Google: 4, MSN: 3, Yahoo: 2